Cinsiyete Bağlı Genetik Hastalıklar

  1. Genetik Hastalıklar - Hemofili Nedir - Hormonal Bozukluklar

    DUCHENNE KAS DİSTROFİSİ (DMD)Cinsiyete bağlı görülen genetik hastalıkla rın en yaygın olanıdır ve her 4000 erkekten l’ini etkilemektedir. Oğlan çocuğu be-1 bekken normal görünebilir ama 4 ve 10 yaş arasında, kaslardaki zayıflıktan dolayı yü -rüme yetisini kaybeder ve tekerlekli san dalyeye mahkûm olur. DMD’nin kadın taşıyıcılarını belirlemek eskiden kreatinin kinaz adı verilen kas enziminin kandaki oranına bakılarak yapılırdı. Bu test her za man doğru çıkmayabilir ve bu yüzden er kek fetüs taşıyan ciltlerin hamileliği sonlandırmaları bile önerilebilirdi. DMD geni bulunmuştur. Ailelerin yaklaşık üçte iki sinde X kromozomunun kısa kolunda bir parçanın olmadığı görülmüştür. Böylece birçok aile hamilelik öncesinde teşhis edi lebilmektedir. Bebekte DMD olup olma dığına bakmak için, hamilelik sırasında f kten alınan DNA ile doğum öncesi teşhis yapılması da mümkündür.

    hemofili nedir

    HEMOFİLİ

    X-geçişli resesif bozukluk, erkeklerin 10.000′de l’ini etkiler ve kanın yavaş pıh tılaşmasına neden olan etkenlerden kay naklanır, iki tür hemofili vardır. Yaygın olan hemofili A’da VIII faktörü düşük se-( viyelerde bulunur. Hemofili B’deyse IX faktörü (Buna aynı zamanda Noel Hasta -lığı da denir) eksiktir. Her iki türün belir tileri de hafif bir travma sonrasında yarılardan ve eklem, kas ve diğer dokuların içine olan uzamış kanamalardır. Hastalığın şiddeti kandaki pıhtılaşma faktörünün ne kadar az bulunduğuna bağlıdır.


    KIRILGAN (FRAJİL) X SENDROMU

    Bu hastalık X-geçişli en yaygm zihinsel ge rilik türüdür (her 1500 erkekten l’inde ve her 2500kadından l’inde görülür). Taşıyla kadınlarda zihinsel bozukluk değişkendir ama günümüzde DNA testiyle şüpheli Frajil X tanısı veya taşıyıcı statüsü doğru-lanabilmektedir. 200 kadından l’i gen mu-tasyonu taşıdığı için, ailelerinde zihinsel gerilik görülen kadınlar ve aileleri genetik danışmanlık almalıdır.

    Diğer Hormonal Bozukluklar

    Bu bölüm nöral tüp bozuklukları (defekt) gibi ailede görülme eğilimi olan hastalıklar dışında özel genetik bir nedeni olmayan fetal anormallikleri içermektedir. Listede, ultrasonda kolay görülebilen anormalliklerin çoğu yer almaktadır.


     

     

    Nerissa-Su - 17.08.2011 - 16:28



Benzer Konular

  1. Cinsiyete Bağlı Kalıtım
    Konuyu Açan: BiR-DOST, Forum: Biyoloji.
    Cevaplar: 0
    Son Mesaj : 27.02.2012, 19:21
  2. Cinsiyete Bağlı Genetik Hastalıklar
    Konuyu Açan: Nirvana, Forum: Hastalıklar.
    Cevaplar: 0
    Son Mesaj : 06.08.2011, 05:06
  3. Genetik nedir Ve Genetik Hastalıklar
    Konuyu Açan: Leyl-i Lal, Forum: Üniversite.
    Cevaplar: 1
    Son Mesaj : 15.11.2010, 12:54
  4. Genetik Hastalıklar
    Konuyu Açan: OnLyGirL, Forum: Sağlık Genel.
    Cevaplar: 0
    Son Mesaj : 12.04.2010, 03:46
  5. Cinsiyete Bağlı Kalıtım
    Konuyu Açan: Nerqish, Forum: Biyoloji.
    Cevaplar: 0
    Son Mesaj : 12.12.2009, 13:23

copyright

Soru Cevap

grafimx